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31 ene. 2015

Lecciones de medicina: "El garrotillo" de Francisco de Goya

El cuadro que os presento hoy es "El garrotillo" de Francisco de Goya. Aunque ese no era el título original, Gregorio Marañón, antiguo propietario de la obra, lo rebautizó así y le dio su propia interpretación. Sabemos por datos de catalogación que este cuadro representa una escena de El Lazarillo de Tormes, el momento en que el amo ciego abre la boca de Lázaro para comprobar, oliéndole, que se ha comido la longaniza que el amo estaba asando.

El garrotillo. Francisco de Goya

Respecto a la interpretación de Don Gregorio, el garrotillo era el nombre con el que se conocía popularmente la difteria. Este nombre deriva del archiconocido "garrote vil", método de ejecución ampliamente usado en España antaño, y es que la difteria también mataba asfixiando a sus víctimas.

Fuente: www.infirmus.es
Esta enfermedad, causada por Corynebacterium diphteriae, era típica de la edad infantil y se caracterizaba especialmente por la aparición de placas membranosas en las vías respiratorias y digestivas. A partir de estas membranas, donde la bacteria crece, forma toxinas que son liberadas a la circulación y dañan principalmente al corazón, los riñones y el sistema nervioso. Otra forma distinta de la enfermedad da sintomatología cutánea, con lesiones enrojecidas en la piel bastante dolorosas.

Cuando estas placas se forman en faringe y laringe, pueden llegar a obstruir completamente la vía aérea, asfixiando al individuo. Por este motivo, antiguamente era un remedio tradicional, aunque poco eficaz, introducir los dedos en la garganta del niño para intentar romper las membranas y evitar la asfixia.

A día de hoy, la difteria es una enfermedad prevenible gracias a la vacuna que se administra junto al tétanos y la tos ferina. De hecho, en España no hay casos de difteria desde 1987.


Si queréis contemplar este cuadro en vivo y en directo, se encuentra en la Colección Araoz, en Madrid.

25 ene. 2015

¿Por qué me levanto pronto cuando he bebido?

Podría parecer lógico pensar que el alcohol ayuda a dormir (la cultura popular nos dice que un buen lingotazo antes de irse a la cama es mano de santo), pero más de uno se habrá dado cuenta que el día que ha salido de fiesta y ha pillado una borrachera es el día que menos duerme. Entonces, ¿en qué quedamos?

Un consumo moderado de alcohol, pongamos una o dos copas de vino, se traducen en una alcoholemia de 20-30 mg/dl (en una persona media). No se trata de una cantidad muy escandalosa, pero a estos niveles ya encontramos alteraciones del sueño, porque el alcohol tiene una gran capacidad de alteración de los neurotransmisores del sistema nervioso. El alcohol potencia la acción de algunos receptores nerviosos que son de tipo depresor (como el receptor GABA) y reduce la actividad de otros que son activadores. Con esto, podemos entender la capacidad de sedación del alcohol, que es la misma que la de cualquier otro sedante (de ahí que sea tan peligroso mezclar alcohol y sedantes). 

Pero, y aquí viene la explicación que nos incumbe hoy, con todas las sustancias depresoras del sistema nervioso, las neuronas se adaptan rápidamente a estos efectos. Una vez ha acabado nuestra ingesta alcohólica y vamos metabolizando lo consumido se produce un efecto rebote. El sistema nervioso, que ha hecho un sobresfuerzo para vencer los efectos sedantes, se encuentra hiperestimulado finalmente. 

Así que, aunque en un inicio el alcohol puede ayudar a conciliar el sueño, lo alterará el resto de la noche, ya que una mayor activación cerebral implica una alteración de las fases del sueño con un menor tiempo de sueño profundo y sueño REM. Aumentan las fases de sueño superficial (en las que es más sencillo despertarse) y además, por su efecto relajante muscular, la musculatura de la faringe se encuentra más flácida, se ronca más y es más sencillo tener episodios de apnea del sueño. Durante las apneas, como entorpecen el flujo respiratorio, aumenta la cantidad de dióxido de carbono en sangre y disminuye la de oxígeno. Cuando el bulbo raquídeo detecta esta anomalía en la sangre, activa otras áreas cerebrales despertando al individuo para que este vuelva a respirar correctamente.

 
Fuentes: 
- Velayos, J.L. ; Medicina del Sueño, un enfoque multidisciplinario. Ed. Médica Panamericana. 2009. Madrid.
- Rohers et al. ; Ethanol as a Hypnotic in Insomniacs: Self Administration and Effects on Sleep and Mood. Neuropsychopharmacology (1999) 20, 279–286.
 

13 ene. 2015

¿Adiós a la amniocentesis?

Últimamente se han puesto de moda las analíticas en sangre materna para descartar alteraciones genéticas. Es incuestionable que se trata de un gran avance en el campo del diagnóstico prenatal, pero de ahí a decir que esta prueba va a desbancar a la amniocentesis hay un abismo.

¿Cómo funcionan los tests prenatales no invasivos?

Estos tests nacen del descubrimiento de que algunas células trofoblásticas (que forman parte de la placenta), al degradarse, vierten su material genético en la sangre materna. De modo, que en una extracción de sangre a una embarazada encontramos un 5% de ADN que en realidad es del feto.

El test lo que hace es contabilizar la cantidad de ADN de cada cromosoma que hay en la muestra analizada. Estos valores obtenidos se comparan con unos rangos de valores que se han establecido estudiando a mujeres con recién nacidos sanos. Si el valor obtenido en alguno de los cromosomas es mayor al esperado se entiende que hay un exceso de ese cromosoma (es decir, una trisomía o que el feto tiene 3 cromosomas en lugar de los 2 habituales). Si el valor es menor, lo que sucede es que hay una monosomía (solo un cromosoma). Damos por supuesto que el exceso o defecto del cromosoma estudiado se debe al ADN fetal porque suponemos que la madre no tiene ninguna alteración en los cromosomas.

¿Qué alteraciones buscan estos tests? ¿Son efectivos?

El test más utilizado, el test Harmony, busca alteraciones en el número de cromosomas 21, 13 y 18 (cuyas trisomías causan el síndrome de Down, el síndrome de Patau y el síndrome de Edwards respectivamente), así como alteraciones en el número de cromosomas sexuales (X e Y). No se buscan alteraciones en el número de otros cromosomas porque esas mutaciones no son compatibles con la vida y los embriones afectados muy raramente sobreviven al primer trimestre.

Otro test más completo es el Panorama, que ofrece además de lo anteriormente citado, el cribado de enfermedades causadas por microdeleciones (falta de un fragmento de DNA en un gen), como los síndromes de Angelman y Prader-Willi, el Cri-du-Chat, el síndrome de DiGeorge y el síndrome de supresión de 1p36.

*Si comento el nombre de estos dos tests no es por publicidad, sino que son los que se están usando en España y la mayoría de pacientes que preguntan por ellos los refieren por el nombre comercial.

La detección de los casos de síndrome de Down es mayor del 99%, del síndrome de Edwards es de un 98% y del síndrome de Patau es de un 80% con el Harmony y de un 99% con el Panorama. La tasa de falsos negativos (o posibilidad de que un caso de enfermedad no sea detectado) es de un 5% con el Harmony y de un 1% con el Panorama.

Aunque estas cifras son muy fantásticas, hay que decir que se trata de estudios sobre población de riesgo (mujeres con un cribado de primer trimestre de riesgo medio o alto, o con antecedentes familiares). Digo esto, porque como sabéis los que tenéis nociones de estadística, si hacemos una prueba en una población que tiene una frecuencia alta para una enfermedad la tasa de detección de ese test es muy buena, pero si lo probamos en una población con muy pocos casos la tasa de detección baja. Así que si acabamos aplicando estos tests a la población total de gestantes muy probablemente los resultados no serán tan espectaculares (aunque tampoco serán malos).

¿Significa eso que vamos a sustituir el cribado de primer trimestre y las amniocentesis por estos nuevos tests?

Es innegable que estos tests ofrecen muchas ventajas sobre las otras alternativas que existían hasta ahora. Se pueden realizar a partir de la novena semana de gestación, mientras que la amniocentesis se realiza a partir de la 15ª semana (se necesita una cantidad mínima de líquido amniótico). Y el cribado tradicional de primer trimestre (que es una mezcla de la edad materna, signos ecográficos y sustancias específicas en sangre materna) tiene mayor número de falsos positivos y negativos.

Aún así, hay que recordar que, en caso de que estos tests salgan positivos, son tests predictivos (dan un riesgo, no son diagnósticos) por lo que habría que realizar una amniocentesis, que es la única manera 100% fiable de diagnosticar estas alteraciones. Si acabamos implantando los tests no invasivos nos ahorraremos las amniocentesis en los casos que salgan negativos (ya que la posibilidad de que salga un falso negativo es menor de un 0'1%), pero si sale positivo hay que asegurarlo con la amniocentesis.

Además quienes se interesen por estos tests deben saber que de momento no están cubiertos por Sanidad y pueden costar alrededor de los 700 euros (los más baratos). También hay que entender que un test negativo no equivale a un recién nacido sano (el test solo estudia lo que hemos explicado anteriormente).

Si estos tests se implantarán o no en la población general de manera rutinaria es algo que veremos con el tiempo y que aún es motivo de debate en las sociedad de obstetricia.

8 ene. 2015

Morir de viejo

"Morir de viejo" es un término que nunca se llega a comprender correctamente. La gente se puede morir de muchas enfermedades, accidentes... pero, ¿de viejo?...  Lo más frecuente suele ser que se atribuya una muerte de este tipo porque no hay explicaciones obvias. 

El envejecimiento es un proceso de involución, en el que predomina la degradación frente a la síntesis (se reduce la capacidad de proliferación celular, se acumulan errores genéticos...). En la actualidad, con el descubrimiento de los telómeros (porciones terminales de los cromosomas cuya longitud se ha atribuido a la longevidad) se podría asumir que la vida puede finalizar porque las células envejecen. Pero generalmente esta involución lleva a la enfermedad, aunque pase desapercibida, y de la enfermedad se pasa a la defunción.

El problema es que algunas veces el deterioro de los ancianos se atribuye a un proceso fisiológico de la edad en lugar de a un problema de salud. De hecho, es frecuente que las enfermedades sean difíciles de diagnosticar a según qué edades, ya que los síntomas aparecen muy atenuados. Por ejemplo, un infarto de miocardio puede presentarse como un malestar inespecífico o un mareo leve, sin presentar el típico dolor torácico. 
Si queremos saber de qué muere la gente mayor que no tiene enfermedades aparentes, lo más sencillo es realizar una autopsia (aunque se trata de un procedimiento muy raro en la tercera edad). No es que haya muchos estudios sobre el tema, pero quienes se han dedicado a ello llegan a la conclusión que siempre hay una causa que explica esas muertes que se atribuyen al paso del tiempo.

Berzlanovich realizó autopsias a individuos mayores de 80 años que habían muertos aparentemente sanos (según los propios familiares) y en más del 70% de los casos se encontró patología cardiovascular relevante. Incluso en un 20% de los casos se podían hallar múltiples causas que explicaran la defunción.

Según otro estudio realizado en Sicilia con ancianos centenarios las causas principales de muerte fueron: infecciones respiratorias 40.4%, cardiopatías isquémicas 37.8% (infartos agudos de miocardio 5.9%), isquemia cerebral 23.4 %, arterioesclerosis generalizada 18.4% y cáncer en el 16%.

En resumen, morirse es cuestión de enfermedad, más que de edad, solo que el tiempo se lo pone más fácil a cualquier patología para que sucumbamos a ella. 

4 ene. 2015

El temible ataque de los mocos verdes

Hay retazos del conocimiento popular que no pasan de moda y uno de ellos viene de la mano de invierno y los resfriados: "Si los mocos son verdes, hay que poner antibióticos". Como en la mayoría de los dichos, siempre hay algo de verdad, aunque normalmente esa verdad es parcial o está malinterpretada.

El moco es una sustancia compuesta por un 95% de agua, un 2'5% de proteínas y un 2% de minerales (así explicado no parece tan asqueroso). Entre las proteínas que lo forman, las más importantes son las glicoproteínas, que retienen agua y dan al moco su característica viscoelástica, y los anticuerpos. Las creadoras de esta mezcla son las células caliciformes que se encuentran en la mucosa nasa, que nos ayudan a mantener la cavidad húmeda y limpiar y calentar el aire que debe llegar a los pulmones. 

Normalmente el cuerpo produce entre 750-1000 ml de moco al día, pero la mucosa lo va eliminando desplazándolo hacia el tubo digestivo sin que seamos conscientes (en el fondo todos nos comemos los mocos, hasta la Presley). Cuando cogemos un resfriado, cuyo culpable suele ser algún rinovirus en la mayoría de los casos, se produce tal inflamación en las vías respiratorias que el drenaje continuo de mucosidad se entorpece y el organismo intenta eliminarlo hacia el exterior.

La mucosidad generada en un resfriado suele ser transparente (ya que, al fin y al cabo, se trata básicamente de agua, como explicamos al inicio). Lo que sucede cuando encontramos ese color verdoso es que, aunque el resfriado sea un proceso vírico, siempre puede haber bacterias que intentan aprovechar la situación. En este caso, algunos de nuestros glóbulos blancos, los neutrófilos, están especializados en fagocitar (tragar) bacterias. Los neutrófilos digieren las bacterias en su interior con una serie de sustancias, entre las que destacan las peroxidasas, que trabajan produciendo radicales libres, lo que básicamente mata a la bacteria y, de paso, al neutrófilo.

Las peroxidasas son enzimas que necesitan hierro para funcionar correctamente y es este hierro el que, en sus diferentes estados de oxidación, da al moco ese color verde tan asqueroso.

En conclusión, el color verde que podemos observar a veces en los mocos se debe a la destrucción de bacterias durante el resfriado, pero esto no significa ni que el resfriado sea de origen bacteriano ni que sea necesario introducir antibióticos.

Frikidato

- ¿Por qué no tenemos inmunidad frente a los resfriados? 
Lo normal es que una persona adulta y sana pase 2-3 resfriados al año de media. Los virus causantes de los resfriados, casi todos son rinovirus y coronavirus, forman en realidad una familia de más de 200 miembros, y a su vez, existen muchos subtipos de cada variedad, por lo que conseguir una inmunidad efectiva es prácticamente imposible.