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14 feb. 2015

¿Por qué hay vitaminas que han desaparecido?

Recuerdo que, cuando era pequeña, la lista de vitaminas que se citaban en los libros incluía las vitaminas F, G, H, I, J y PP (esta última siempre me ha dejado un poco descolocada...). Cuando llegue al Bachillerato vi que estas vitaminas habían desaparecido para mi sorpresa. ¿Qué había sucedido con ellas?

Ninguna de esas vitaminas han desaparecido, simplemente se han reorganizado con el tiempo. Las primeras 5 vitaminas (A, B, C, D, E) fueron obteniendo sus nombres a medida que se iban descubriendo a principios del s. XX, haciendo un gran alarde de imaginación por parte del mundo científico. Lógicamente, cada vez que alguien descubría una nueva molécula seguía el alfabeto, pero más tarde se pensó que muchas de esas vitaminas que iban después de la vitamina E eran en realidad variantes de la vitamina B, por lo que se pasó a hablar de complejo B para agrupar a estas vitaminas y otras pasaron a ser conocidas como otros compuestos que ahora veremos.

La vitamina F en realidad es lo que hoy conocemos como ácidos grasos esenciales, los archiconocidos omega-3 y omega-6. La vitamina G pasó a llamarse B2 o riboflavina (la vitamina B original fue rebautizada como B1). La vitamina H se convirtió en la vitamina B7 o biotina y la vitamina I se disgregó en varias vitaminas B. 

La vitamina J sigue siendo ella misma, pero dejó de nombrarse porque a pesar de ser muy beneficiosa para algunos animales, como los cerdos, para el ser humano no tiene implicaciones nutricionales.

La vitamina K es la única que mantiene su estatus y no fue rebautizada, debido a que la descubrieron los alemanes, y pensaron que siendo prácticos lo mejor era que el nombre recordara la función de la molécula (K de Koagulation).

¡Pero resulta que más allá de la vitamina K la lista seguía! Así la vitamina L, que regulaba la lactancia en las ratas (¿a quién se le ocurren estas cosas?), es un componente conocido como ácido antranílico vinculado a drogas recreativas. La vitamina M se convirtió en ácido fólico o B9 y la vitamina Q es a día de hoy la coenzima Q10 (sí, esa cosa de las cremas de la cara). 

La enigmática vitamina PP, cuyo nombre deriva de "factor para la Prevención de la Pelagra", es actualmente la vitamina B3 o niacina. La pelagra es la enfermedad causada por el déficit de la susodicha vitamina, también conocida como la enfermedad de las 3 D, ya que sus tres síntomas principales son la dermatitis, la diarrea y la demencia.

10 feb. 2015

La maldición del lago Maracaibo

La corea de Huntington es una de las enfermedades genéticas más devastadoras que se conocen y, muy curiosamente, si observamos la geografía hay una región del mundo donde su frecuencia alcance cifras realmente preocupantes, la zona que rodea el lago Maracaibo (Venezuela). Esta enfermedad afecta aproximadamente a uno de cada 10.000 habitantes en la mayoría de los países europeos. En España, por ejemplo, unas 4.000 personas tienen la enfermedad de Huntington. Pero en algunos pueblos de Venezuela, como Barranquitas, la proporción se acerca a uno de cada diez habitantes.

Esta enfermedad está causada por la mutación de un gen situado en el cromosoma 4. Este gen tiene una secuencia que se repite en forma de tripletes CAG. Normalmente, esta sección del ADN se repite de 10 a 28 veces, pero en una persona con la enfermedad de Huntington el triplete se repite de 36 a 120 veces, de manera que da una proteína extremadamente larga y que no funciona correctamente.

La corea de Huntington presenta algunas características que hacen que su transmisión sea completamente diferente de otras enfermedades neurodegenerativas. Primero se trata de una enfermedad de herencia genética autosómica dominante (la mayoría de enfermedades neurodegenerativas no son puramente genéticas, sino multifactoriales), por lo que los descendientes de un afectado tienen una probabilidad de desarrollo de la enfermedad del 50%. Segundo, a diferencia de los déficits de enzimas (que son el otro grupo de enfermedades neurodegenerativas con herencia genética pura), la corea comienza a demostrar síntomas de manera relativamente tardía, hacía los 30 o 40 años, por lo que la persona afectada puede haber tenido ya descendencia a la que pasará la mutación. Es decir, tenemos dos elementos que propician que la enfermedad se asiente en una población concreta: herencia del 50% y expresión de la enfermedad una vez que ya se ha tenido descendencia.

Pero, ¿por qué esa frecuencia de la enfermedad en la zona de Maracaibo? El efecto fundador es la tercera pieza clave en este caso. El efecto fundador son las consecuencias derivadas de la formación de una nueva población de individuos a partir de un número muy reducido de éstos. Se cree que el Huntington procede de una mujer autóctona, que vivió hace unos 200 años, portadora de la mutación que tuvo 10 hijos y de ellos nace gran parte de la población residente en la actualidad de Maracaibo.

Además, otro factor a destacar es que la corea de Huntington puede hacer desarrollar cambios en la conducta desde el principio de la expresión de los síntomas, entre ellos, alteraciones en la conducta sexual; un aumento de la promiscuidad puede ser consecuencia de la desinhibición y la impulsividad que desarrollan estos individuos, haciendo que la mutación pase a las nuevas generaciones.