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9 jun. 2015

La Viagra femenina no existe aún

Los medios de comunicación nos han traído esta semana la noticia de la aprobacion por parte de la FDA (Food and Drugs Administration) de un nuevo fármaco que será conocido como Addy, creado para potenciar el deseo sexual femenino. Este fármaco viene rodeado de polémica, ya que su aprobación por parte de la FDA ha seguido un largo camino con varias desestimaciones, hecho que algunas asociaciones feministas han querido interpretar como una discriminación hacia el "derecho de las mujeres a tener su propio Viagra".

El flibaserin, nombre del principio activo en cuestión, es un agonista que actúa a nivel cerebral sobre los receptores de serotonina 5-HT1A y un antagonista de los 5-HT2A (el mecanismo es similar a algunos psicofármacos). De hecho, esta molécula fue creada por los laboratorios Boehringer Ingelheim, que la intentaron aprobar como antidepresivo, siendo rechazada en 2010, y posteriormente la vendieron a Sproud Pharmaceuticals, quienes la han lanzado bajo la actual indicación. Esta medicación debe ser tomada de manera crónica diariamente, puesto que los antidepresivos tardan en hacer efecto unas 4-6 semanas.

Digo que no tenemos viagra en versión femenina porque el efecto de este último no tiene nada que ver. El citrato de sildenafilo, su principio activo, provoca un grado de vasodilatación que incrementa el flujo de sangre en el interior del pene, causando así la erección, pero no aporta nada al deseo sexual, solo ayuda a nivel mecánico. Lo único que tienen en común estas dos medicaciones es que Viagra también fue diseñado para otro propósito inicialmente, ya que se estaba intentando diseñar un fármaco antihipertensivo.

Los principales riesgos del flibanserin son la hipotensión y el aumento de desmayos. Dicho así de pronto, no parece un fármaco muy peligroso, excepto sí eso te pasa mientras estás conduciendo. Cuando se requiere la aprobación de un nuevo fármaco, se debe realizar un balance riesgos-beneficios. La hipotensión es un efecto secundario que se puede considerar leve, y dependiendo del efecto beneficioso que se pretenda lograr, puede omitirse más o menos. La FDA, espero que sin el ánimo de menospreciar a aquellas mujeres que padecen bajo deseo sexual, puso ambas cosas en la balanza y costó más ver los beneficios, siendo rechazada la salida al mercado en dos ocasiones. De hecho, en los ensayos anteriores el efecto conseguido tampoco era espectacular, las mujeres que lo tomaron aumentaron solamente en uno el número de relaciones placenteras al mes.

Falta por ver cómo se enfoca su venta, que irá sujeta a prescripción facultativa (igual que Viagra), y cuál es la población tributaria a recibir el fármaco. Tardaremos unos años en ver aprobado su uso por la Agencia Española del Medicamento, así que de momento nos toca esperar y ver cómo funciona el fármaco desde Estados Unidos.

24 may. 2015

¿Qué es eso? Los pezones invertidos

El pezón invertido es una condición en la que este se encuentra retraído hacia dentro, en lugar de protuir hacia fuera. La mayoría de pezones invertidos son variantes de la normalidad que aparecen desde el nacimiento y no implican riesgos para la salud, de hecho se estima que alrededor de un 10% de las mujeres tienen los pezones así, y también puede presentarse en hombre, aunque pasa más desapercibido. También pueden ser secundarias a cicatrices, cirugías o alteraciones inflamatorias (mastitis).

Hay que diferenciar entre los falsos pezones invertidos (también llamados "pezones tímidos") que protuyen con el frío o con la estimulación; y los pezones invertidos verdaderos, que nunca protuyen. El motivo por el que suele aparecer esta característica es que los conductos galactóforos (que llevan la leche al pezón) son demasiado cortos y retraen el pezón hacia el tejido mamario interno. También puede suceder que con la edad y tras la lactancia, la piel alrededor del pezón se vuelva más laxa dando la falsa sensación de que el pezón se inverte.

¿Se relaciona el pezón invertido con el cáncer de mama?
Si los pezones se encuentran invertidos desde la infancia, no hay de qué preocuparse. Pero el hecho de que esto aparezca más tarde y, sobre todo, de que aparezca en un solo pezón es motivo de alarma suficiente como para consultar con el médico.

¿Y qué hay de la lactancia?
La mayoría de mujeres con pezones invertidos pueden dar el pecho sin problemas, ya que para dar el pecho correctamente el bebé debe englobar con la boca toda la areola, no solo el pezón, de lo contrario se produce mayor dolor y grietas.  De todas maneras, es frecuente que los pezones protuyan algo más durante este periodo por la estimulación.

¿Hay alguna solución estética a este tipo de "problema"?
Hay un tipo de cirugía que permite desenterrar los pezones. La eversión del pezón se consigue cortando los conductos galactóforos, que son la causa de la inversión, tirar el pezón hacia fuera y volver a coserlo. El principal inconveniente es que esta cirugía es que la lactancia puede ser muy difícil o imposible por la destrucción de los conductos.

También los piercings en el pezón pueden ayudar a que este sobresalga, aunque esto solo funciona en los pezones "tímidos",  porque se requiere colocar la pieza cuando el pezón está protuyendo para que no regrese a la posición inicial.

3 may. 2015

¿Cómo se mide la tensión ocular?

Todos sabemos más o menos cómo se mide la tensión arterial por propia experiencia, pero seguro que lo de la tensión ocular a la mayoría le parece algo más inquietante.

El ojo es una esfera llena de líquido, que mantiene su forma redondeada porque la presión del líquido intraocular es mayor que la presión atmosférica. El líquido intraocular se divide en dos tipos distintos: humor vítreo, que se encuentra en la zona posterior y es de textura gelatinosa; y el humor acuoso en la zona anterior, entre la córnea y el cristalino.

Fuente: psicopsi.com

El humor acuoso, que solo ocupa el 3% del interior del ojo, es muy importante en el tema del que hablamos hoy, ya que este debe renovarse constantemente, con un equilibrio exquisito entre la producción de líquido nuevo y el drenaje del antiguo. Esta sustancia se genera en una estructura llamada procesos ciliares, que también es la encargada de fijar y modificar el cristalino. Desde ahí, el humor circula a la cámara anterior para darle forma y aportar nutrientes, y es reabsorbida en el ángulo iridocorneal drenando a la circulación venosa.

Fuente: http://es.wikipedia.org

Si hay un bloqueo en el drenaje o un exceso de producción, el humor acuoso será retenido en el interior de la cámara anterior con el correspondiente exceso de la presión intraocular.

La presión intraocular suele situarse en torno a 15 mmHg, con un rango de normalidad entre 10 y 20 mmHg. Una presión intraocular alta se considera a partir de 21 mmHg, y una presión baja por debajo de 6 mmHg. Fluctúa a lo largo del día, y puede modificarse por aguantar la respiración o hacer fuerza con el párpado en el momento de la exploración.

Existe la tendencia a confundir la hipertensión ocular con el glaucoma. El glaucoma es la lesión del nervio óptico con pérdida progresiva de las fibras nerviosas y del campo visual, generalmente debida a la hipertensión ocular. Solamente el 1% de las personas que presentan hipertensión ocular desarrollan glaucoma a lo largo de un año. Pero tampoco existen unas cifras seguras por debajo de las cuales no exista el peligro de que aparezca un glaucoma.

¿Y cómo conseguimos medir la tensión intraocular?
Pues con un aparato llamado tonómetro. El más frecuente es el tonómetro de Goldmann (foto a la izquierda), en el que se mide la presión entrando en contacto directo con la córnea, previa anestesia local. La tonometría se basa en la fuerza necesaria para aplanar la córnea. En una esfera ideal, la presión dentro de la esfera (P) es igual a la fuerza necesaria para aplanar la superficie (F) dividida por el área de aplanación (A), que es la del extremo del tonómetro que entra en contacto con el ojo.

                                  P=F/A   (Principio de Imbert-Fick)

La presión intraocular es proporcional a la presión aplicada en el globo ocular (en la práctica, en la córnea). Cuanto mayor sea la presión ocular, más fuerza tiene que aplicar el oftalmólogo para que la punta del tonómetro aplane la córnea.

El oftalmólogo sabe que ha aplicado la fuerza necesaria por la imagen que el ofrece la lámpara. Al principio, se observa una imagen en forma de dos semicírculos, uno encima y otro debajo de una línea media horizontal, que representan la lágrima ocular en contacto con el prisma del tonómetro. A medida que se aplica fuerza y la córnea se va aplanando los semicírculos se tocan en uno de los extremos hasta formar una línea continua, momento en que se hace la medición (como en la imagen inferior).

Fuente: oftalmologia-sur.blogspot.com

Fuentes:
- Kanski, J. "Oftalmología Clínica". Elsevier España. 6ª edición. 2009

26 abr. 2015

La mala fama de los corsés

El corsé ha sido tomado como símbolo de represión hacia las mujeres, motivo por el que se inició toda una campaña de desprestigio hacia el objeto, desde tiras cómicas ridiculizando la obsesión por conseguir una cintura de avispa imposible hasta artículos donde se describían toda clase de lesiones físicas provocadas por su uso. Nadie niega que usar un corsé es tremendamente incómodo, y más en el caso de los corsés clásicos.


Se podría pensar que la eliminación de los corsés clásicos fue un acto de rebeldía feminista, aunque si miramos a los textos antiguos quienes más vilipediaron esta prenda fueron los textos médicos de la época victoriana, que intentaban convencer a adaptarse a ropajes menos insinuantes y más acordes a la moralidad de aquellos tiempos. En otros casos, los médicos también instaban a sus pacientes a abandonar el corsé por motivos de salud, en algunos casos más acertados que en otros; por ejemplo, se decía que la opresión aumentaba el riesgo de piedras en la vesícula, como a día de hoy sabemos que el principal factor de riesgo de este trastorno es ser mujer de cuarenta años (como muchas de las usuarias de corsé de la época).

Probablemente la mayoría de mujeres no aspiraban a ceñirse tanto el corsé como para conseguir una cintura de avispa y acarrearse problemas de salud, aunque con su uso diario se puede conseguir, como Cathie Jung, que posee el récord Guinness por la cintura más estrecha, de tan solo 38 cm. Si bien estos casos son raros, el tightlacing o corseting existe como modificación corporal extrema, ya que consiste en moldear la cintura para que la apariciencia sea la misma sin el corsé puesto, cosa que requiere llevarlo más de 20 horas al día.

Algunos estudios demuestran que el volumen pulmonar se puede ver afectado si se intenta atar el corsé más estrecho que el diámetro de la cintura natural, en concreto se puede llegar a perder un 10% del volumen corriente (lo que se inhala y exhala en una respiración normal o no forzada). Además, los corsés pueden modificar la forma de la caja torácica, sobre todo alterando la posición de las costillas falsas (que no se articulan directamente con el esternón, sino a través de la unión a la séptima costilla) y las flotantes (que no se unen al esternón). Hay muchas autopsias de esta época donde se ve alteración de las últimas costillas, aunque también hay que tener en cuenta que se trata de una época con una gran prevalencia de raquitismo, que causa alteraciones similares en la caja torácica.

Por lo que respecta a la pelvis, se llegó a decir que los corsés tenían un impacto negativo en la fecundidad, aumentando la tasa de abortos. Hay una correlación entre los esqueletos con alteraciones en las costillas (debido al corsé o a otras causas) con el hallazgo de pelvis más estrechas, aunque el diámetro interno de la pelvis no cambiaba, de modo que este no era un obstáculo a la hora del parto y tampoco podía relacionarse con abortos espontáneos. Por otro lado, y esto es algo que me dejó de piedra la primera vez que lo leí, existían también corsés para embarazadas, muchas veces para esconder el estado. El hecho de aumentar la presión intraabdominal no tendría por qué llevar a abortos, pero si se restringe el espacio sí hay un aumento de riesgo de parto prematuro y bajo peso al nacer (a día de hoy vemos el mismo efecto en mujeres con alteraciones uterinas que impliquen un menor espacio para albergar al feto).

Una de las cosas más llamativas de las ilustraciones son el cambio de la posición de los órganos, cierta aunque no tan exagerada como se quiso hacer creer. Algunos de los cambios podrían ser análogos a los sucedidos en la primera mitad de la gestación, como una mayor propensión al estreñimiento o la compresión de la vejiga.

Por último, el uso continuo de corsé implica tener una estructura rígida que mantiene el torso erguido sin necesidad de la contribución de la musculatura de la zona, con su consiguiente atrofia, motivo por el que a día de hoy se recomienda su uso con ejercicios para conservar la llamada "faja abdominal".

Realmente, los corsés antiguos eran una tortura estética que podía llevar a alteraciones médicas importantes, aunque lo más probable es que la mayoría de usuarias no se vieran afectadas, puesto que el estrechamiento de la cintura a niveles peligrosos no debía ser frecuente y tampoco es algo que podamos trasladar a los corsés de hoy en día, salvo en el casos extremos.


6 abr. 2015

¿Cómo se muere por crucifixión?

Hoy venimos con un tema muy apropiado después de estas fiestas y para tener un buen tema de conversación tras el hartón de procesiones y películas bíblicas. De pequeña, viendo esas imágenes de cristos crucificados, yo me preguntaba cómo se moría de esa manera, ¿por lo clavos?, ¿de hambre y sed?. Aquí va la explicación y un poco de historia sobre el tema.

La crucifixión es método de ejecución probablemente ideado en Asiria, ya que allí el fuego y la tierra eran sagrados y los reos castigados no merecían ni ser quemados ni recibir sepultura. Alejandro Magno importó este método a Macedonia y, más tarde, la crucifixión sería adoptada por el Imperio Romano, de quienes ha venido la mayoría de información que tenemos sobre el tema, hasta el año 377 d.C., cuando el cristianismo se introduce en Roma y su uso se convierte en residual, hasta ser abolida por Constantino, el primer emperador romano católico. Se trataba de la forma más humillante de ejecución, con el preso totalmente desnudo y expuesto a la población, reservada para esclavos, rebeldes y criminales odiados por el pueblo. También me gustaría destacar, a diferencia de los pueblos ya mencionados, que la ley judía prohibía la crucifixión.

Para entender cómo moría la gente en esta situación es necesario saber que había muchas variantes de la misma. Generalmente se ataba al reo a la cruz por los brazos; los famosos clavos se añadían para los castigos de máxima gravedad. Además los clavos se fijaban en las muñecas, entre el radio y el cúbito, y no en las manos, donde los tejidos se desgarrarían con demasiada facilidad, ya que solo son capaces de soportar unos 20 kg de peso. Además, clavándolos en el espacio radiocubital se daba la posibilidad de lesionar el nervio mediano (el que da problemas cuando se padece síndrome del túnel carpiano) con el consecuente dolor para el reo torturado.

Respecto a los clavos en los pies, estos ayudaban a mantener una posición estable en la cruz, y se colocaban de manera que las rodillas se pudieran flexionar y que el sujeto pudiera arquearse. Este último concepto es más importante de lo que podría parecer a priori; cuanto menos flexionado estaba el cuerpo y más altas estaban las manos respecto al torso, más rápido se moría. Es muy difícil respirar cuando se tienen los brazos extendidos por encima de la cabeza, ya que en esta posición los músculos intercostales y la caja torácica se encuentran en máxima expansión, por lo que es muy sencillo que entre aire, pero a la hora de exhalarlo, hay que contraer la caja torácica, mecanismo que para quien se encuentra crucificado solo se puede hacer con gran esfuerzo e intentando levantar el cuerpo con cada respiración. Si las rodillas estaban ligeramente flexionadas era más sencillo impulsar el cuerpo para poder dar la siguiente bocanada de aire. Por otro lado, el cansancio hacía que el condenado dejara caer el cuerpo como un peso muerto, motivo por el que era habitual que los hombros se dislocaran, promoviendo que el tórax aún colgara más respecto a los brazos e comprometiera más la respiración.

A todo el proceso anterior, obviamente hay que añadir la exposición a la intemperie, la deshidratación y las lesiones por torturas concomitantes (como los latigazos) que también ayudaban en el proceso.

En fin, después de este repaso a otro episodio del sadismo de la humanidad, quizás mejor nos quedamos con la cara más amable del tema, con La Vida de Brian.


22 mar. 2015

Beber demasiada agua también es peligroso

Más allá de la eterna discusión sobre la cantidad de agua que se necesita consumir cada día (yo remarcaría que la suficiente para no tener sensación de sed), también hay que conocer que el exceso de agua puede ser un problema. Se trata de una situación poco común, sobre todo asociada a cuadros psiquiátricos (el término médico es "potomanía"), aunque también lo podemos ver debido a la creencia de que beber grandes cantidades de agua adelgaza (hace unos años, esto se puso muy de moda).

Lo primero es definir qué entendemos por "demasiada agua". Aquí entra el concepto de LD50 (Median Letal Dosis), que es la cantidad necesaria de una sustancia necesaria para matar al 50% de los sujetos expuestos a ella. La LD50 del agua es de unos 90 ml/kg (se trata de una extrapolación hecha con ratas de laboratorio), es decir, que si juntáramos a varias personas de 60 kg y les hiciéramos beber 5'4 litros de agua en un periodo breve de tiempo, el 50% morirían.

La intoxicación hídrica sucede porque al aumentar excesivamente la entrada de agua en el cuerpo se altera la concentración de iones tanto en la sangre como a nivel celular. El agua es un gran disolvente, cada molécula de H2O posee una carga parcial negativa en la zona del oxígeno y una carga parcial positiva en la zona del hidrógeno, lo que le permite disolver más sustancias.

En este escenario el riñón se satura. Los riñones son capaces de filtrar a un ritmo máximo de un litro por hora; más allá de estas cantidades se activan otros mecanismos para intentar compensar el exceso, las células permiten la entrada de agua en su interior por mecanismo de ósmosis. Cuando la cantidad de agua rebasa cierto límite este exceso se observa físicamente como edema, muy común en pies, tobillos y manos, aunque también puede afectar a otras zonas del cuerpo, como los pulmones o el cerebro. El edema agudo de pulmón impide un correcto intercambio de gases, que puede ser crítico; y el edema cerebral, debido a la ampliación de volumen en un área restringida como es el cráneo implica que la masa cerebral sufre un aumento de presión y puede ser empujada a salir por el único orificio disponible, que es el foramen magno (el agujero en la base por donde sale la médula espinal).

Como ya hemos dicho, los casos de sobrehidratación extrema son raros, si bien hay un amplio colectivo que se encuentra en riesgo, los atletas, y especialmente los que corren maratones. Hace años se insistía mucho en la necesidad de hidratarse durante un ejercicio de fondo antes de aparecer la sed, actualmente se recomienda a los corredores que no inicien la ingesta hídrica hasta que el cuerpo no se lo pida, y es que en 2005 apareció un artículo en el New England Journal of Medicine donde hacía hincapié en la gran proporción de corredores en la Maratón de Boston que sufrían hiponatremia vinculada al ejercicio por el exceso de líquido consumido. Este es un paradigma que a la comunidad médica también le ha costado integrar, ya que cuando llega alguien que presenta síntomas neurológicos tras un ejercicio vigoroso siempre se piensa en una deshidratación, y nunca en una sobrehidratación, pudiendo agravar los síntomas de la misma. 

Un caso famoso de sobrehidratación fue el de Andy Warhol, en que debido a un error en la prescripción de sueros tras una cirugía, estaba desnutrido y no se corrigió la cantidad de líquido según su peso.

15 mar. 2015

La cuarentena

La cuarentena es el aislamiento impuesto para evitar la propagación de una enfermedad infecciosa. Hoy veremos de dónde surge este concepto y por qué cuarenta días.

Si bien las primeras medidas de aislamiento que se conocen se encuentran recogidas en el Pentateuco, uno de los libros del Antiguo Testamento, especialmente destinadas a la lepra, no fue hasta los siglos XIII y XIV cuando estas medidas cobran relevancia, debido al auge de las epidemias que conlleva el desarrollo del comercia, las rutas marítimas y las guerras.

La cuarentena se comenzó a aplicar en 1348, cuando Venecia tomó la decisión de intentar controlar el avance de la peste negra entre su población en 1348. Se sabía que la infección entraba por vía marítima a las grandes ciudades, así que los primeros en sufrir la cuarentena fueron los barcos que atracaban en los puertos venecianos, siendo confinados en los islotes más cercanos a la espera de que los marineros desarrollaran síntomas.  El primero de estos lugares de confinamiento es la isla de Santa María di Nazaret. La tripulación pasaba 40 días confinada sin poder bajar a tierra y se dictaron 40 días porque esa fue la cifra de días que Cristo ayunó en el desierto.
Un siglo más tarde, funcionarios de la ciudad promulguen una ley prohibiendo los viajeros entren en la ciudad sin un examen médico preliminar. - See more at: http://www.elnuevodia.com.co/nuevodia/opinion/columnistas/166992-algo-de-historia-de-la-medicina-la-cuarentena#sthash.SBqlAtHo.dpuf
Venecia establece la primera estación de cuarentena marítima conocida del mundo en Santa María di Nazaret, una isla en aguas de Venecia. En 1521 se abre la primera estación de cuarentena marítima de Francia en el puerto de Marsella. Un siglo más tarde, funcionarios de la ciudad promulguen una ley prohibiendo los viajeros entren en la ciudad sin un examen médico preliminar. - See more at: http://www.elnuevodia.com.co/nuevodia/opinion/columnistas/166992-algo-de-historia-de-la-medicina-la-cuarentena#sthash.SBqlAtHo.dpuf
Venecia establece la primera estación de cuarentena marítima conocida del mundo en Santa María di Nazaret, una isla en aguas de Venecia. En 1521 se abre la primera estación de cuarentena marítima de Francia en el puerto de Marsella. Un siglo más tarde, funcionarios de la ciudad promulguen una ley prohibiendo los viajeros entren en la ciudad sin un examen médico preliminar. - See more at: http://www.elnuevodia.com.co/nuevodia/opinion/columnistas/166992-algo-de-historia-de-la-medicina-la-cuarentena#sthash.SBqlAtHo.dpuf
Venecia establece la primera estación de cuarentena marítima conocida del mundo en Santa María di Nazaret, una isla en aguas de Venecia. En 1521 se abre la primera estación de cuarentena marítima de Francia en el puerto de Marsella. Un siglo más tarde, funcionarios de la ciudad promulguen una ley prohibiendo los viajeros entren en la ciudad sin un examen médico preliminar. - See more at: http://www.elnuevodia.com.co/nuevodia/opinion/columnistas/166992-algo-de-historia-de-la-medicina-la-cuarentena#sthash.SBqlAtHo.dpuf

Actualmente, las cuarentena siguen en vigencia, aunque los periodos no son de 40 días sino que responden a las características de la infección en cuestión. Algunos pueden ser tan breves como el carbunco (lo que la gente llama erróneamente ántrax), en que la cuarentena acaba tras una ducha de descontaminación.

Frikidato
- Actualmente también se llevan a cabo cuarentenas en los puertos. Esta es la señal marítima internacional que indica que un barco permanece en cuarentena en el puerto.


14 feb. 2015

¿Por qué hay vitaminas que han desaparecido?

Recuerdo que, cuando era pequeña, la lista de vitaminas que se citaban en los libros incluía las vitaminas F, G, H, I, J y PP (esta última siempre me ha dejado un poco descolocada...). Cuando llegue al Bachillerato vi que estas vitaminas habían desaparecido para mi sorpresa. ¿Qué había sucedido con ellas?

Ninguna de esas vitaminas han desaparecido, simplemente se han reorganizado con el tiempo. Las primeras 5 vitaminas (A, B, C, D, E) fueron obteniendo sus nombres a medida que se iban descubriendo a principios del s. XX, haciendo un gran alarde de imaginación por parte del mundo científico. Lógicamente, cada vez que alguien descubría una nueva molécula seguía el alfabeto, pero más tarde se pensó que muchas de esas vitaminas que iban después de la vitamina E eran en realidad variantes de la vitamina B, por lo que se pasó a hablar de complejo B para agrupar a estas vitaminas y otras pasaron a ser conocidas como otros compuestos que ahora veremos.

La vitamina F en realidad es lo que hoy conocemos como ácidos grasos esenciales, los archiconocidos omega-3 y omega-6. La vitamina G pasó a llamarse B2 o riboflavina (la vitamina B original fue rebautizada como B1). La vitamina H se convirtió en la vitamina B7 o biotina y la vitamina I se disgregó en varias vitaminas B. 

La vitamina J sigue siendo ella misma, pero dejó de nombrarse porque a pesar de ser muy beneficiosa para algunos animales, como los cerdos, para el ser humano no tiene implicaciones nutricionales.

La vitamina K es la única que mantiene su estatus y no fue rebautizada, debido a que la descubrieron los alemanes, y pensaron que siendo prácticos lo mejor era que el nombre recordara la función de la molécula (K de Koagulation).

¡Pero resulta que más allá de la vitamina K la lista seguía! Así la vitamina L, que regulaba la lactancia en las ratas (¿a quién se le ocurren estas cosas?), es un componente conocido como ácido antranílico vinculado a drogas recreativas. La vitamina M se convirtió en ácido fólico o B9 y la vitamina Q es a día de hoy la coenzima Q10 (sí, esa cosa de las cremas de la cara). 

La enigmática vitamina PP, cuyo nombre deriva de "factor para la Prevención de la Pelagra", es actualmente la vitamina B3 o niacina. La pelagra es la enfermedad causada por el déficit de la susodicha vitamina, también conocida como la enfermedad de las 3 D, ya que sus tres síntomas principales son la dermatitis, la diarrea y la demencia.

10 feb. 2015

La maldición del lago Maracaibo

La corea de Huntington es una de las enfermedades genéticas más devastadoras que se conocen y, muy curiosamente, si observamos la geografía hay una región del mundo donde su frecuencia alcance cifras realmente preocupantes, la zona que rodea el lago Maracaibo (Venezuela). Esta enfermedad afecta aproximadamente a uno de cada 10.000 habitantes en la mayoría de los países europeos. En España, por ejemplo, unas 4.000 personas tienen la enfermedad de Huntington. Pero en algunos pueblos de Venezuela, como Barranquitas, la proporción se acerca a uno de cada diez habitantes.

Esta enfermedad está causada por la mutación de un gen situado en el cromosoma 4. Este gen tiene una secuencia que se repite en forma de tripletes CAG. Normalmente, esta sección del ADN se repite de 10 a 28 veces, pero en una persona con la enfermedad de Huntington el triplete se repite de 36 a 120 veces, de manera que da una proteína extremadamente larga y que no funciona correctamente.

La corea de Huntington presenta algunas características que hacen que su transmisión sea completamente diferente de otras enfermedades neurodegenerativas. Primero se trata de una enfermedad de herencia genética autosómica dominante (la mayoría de enfermedades neurodegenerativas no son puramente genéticas, sino multifactoriales), por lo que los descendientes de un afectado tienen una probabilidad de desarrollo de la enfermedad del 50%. Segundo, a diferencia de los déficits de enzimas (que son el otro grupo de enfermedades neurodegenerativas con herencia genética pura), la corea comienza a demostrar síntomas de manera relativamente tardía, hacía los 30 o 40 años, por lo que la persona afectada puede haber tenido ya descendencia a la que pasará la mutación. Es decir, tenemos dos elementos que propician que la enfermedad se asiente en una población concreta: herencia del 50% y expresión de la enfermedad una vez que ya se ha tenido descendencia.

Pero, ¿por qué esa frecuencia de la enfermedad en la zona de Maracaibo? El efecto fundador es la tercera pieza clave en este caso. El efecto fundador son las consecuencias derivadas de la formación de una nueva población de individuos a partir de un número muy reducido de éstos. Se cree que el Huntington procede de una mujer autóctona, que vivió hace unos 200 años, portadora de la mutación que tuvo 10 hijos y de ellos nace gran parte de la población residente en la actualidad de Maracaibo.

Además, otro factor a destacar es que la corea de Huntington puede hacer desarrollar cambios en la conducta desde el principio de la expresión de los síntomas, entre ellos, alteraciones en la conducta sexual; un aumento de la promiscuidad puede ser consecuencia de la desinhibición y la impulsividad que desarrollan estos individuos, haciendo que la mutación pase a las nuevas generaciones.

31 ene. 2015

Lecciones de medicina: "El garrotillo" de Francisco de Goya

El cuadro que os presento hoy es "El garrotillo" de Francisco de Goya. Aunque ese no era el título original, Gregorio Marañón, antiguo propietario de la obra, lo rebautizó así y le dio su propia interpretación. Sabemos por datos de catalogación que este cuadro representa una escena de El Lazarillo de Tormes, el momento en que el amo ciego abre la boca de Lázaro para comprobar, oliéndole, que se ha comido la longaniza que el amo estaba asando.

El garrotillo. Francisco de Goya

Respecto a la interpretación de Don Gregorio, el garrotillo era el nombre con el que se conocía popularmente la difteria. Este nombre deriva del archiconocido "garrote vil", método de ejecución ampliamente usado en España antaño, y es que la difteria también mataba asfixiando a sus víctimas.

Fuente: www.infirmus.es
Esta enfermedad, causada por Corynebacterium diphteriae, era típica de la edad infantil y se caracterizaba especialmente por la aparición de placas membranosas en las vías respiratorias y digestivas. A partir de estas membranas, donde la bacteria crece, forma toxinas que son liberadas a la circulación y dañan principalmente al corazón, los riñones y el sistema nervioso. Otra forma distinta de la enfermedad da sintomatología cutánea, con lesiones enrojecidas en la piel bastante dolorosas.

Cuando estas placas se forman en faringe y laringe, pueden llegar a obstruir completamente la vía aérea, asfixiando al individuo. Por este motivo, antiguamente era un remedio tradicional, aunque poco eficaz, introducir los dedos en la garganta del niño para intentar romper las membranas y evitar la asfixia.

A día de hoy, la difteria es una enfermedad prevenible gracias a la vacuna que se administra junto al tétanos y la tos ferina. De hecho, en España no hay casos de difteria desde 1987.


Si queréis contemplar este cuadro en vivo y en directo, se encuentra en la Colección Araoz, en Madrid.

25 ene. 2015

¿Por qué me levanto pronto cuando he bebido?

Podría parecer lógico pensar que el alcohol ayuda a dormir (la cultura popular nos dice que un buen lingotazo antes de irse a la cama es mano de santo), pero más de uno se habrá dado cuenta que el día que ha salido de fiesta y ha pillado una borrachera es el día que menos duerme. Entonces, ¿en qué quedamos?

Un consumo moderado de alcohol, pongamos una o dos copas de vino, se traducen en una alcoholemia de 20-30 mg/dl (en una persona media). No se trata de una cantidad muy escandalosa, pero a estos niveles ya encontramos alteraciones del sueño, porque el alcohol tiene una gran capacidad de alteración de los neurotransmisores del sistema nervioso. El alcohol potencia la acción de algunos receptores nerviosos que son de tipo depresor (como el receptor GABA) y reduce la actividad de otros que son activadores. Con esto, podemos entender la capacidad de sedación del alcohol, que es la misma que la de cualquier otro sedante (de ahí que sea tan peligroso mezclar alcohol y sedantes). 

Pero, y aquí viene la explicación que nos incumbe hoy, con todas las sustancias depresoras del sistema nervioso, las neuronas se adaptan rápidamente a estos efectos. Una vez ha acabado nuestra ingesta alcohólica y vamos metabolizando lo consumido se produce un efecto rebote. El sistema nervioso, que ha hecho un sobresfuerzo para vencer los efectos sedantes, se encuentra hiperestimulado finalmente. 

Así que, aunque en un inicio el alcohol puede ayudar a conciliar el sueño, lo alterará el resto de la noche, ya que una mayor activación cerebral implica una alteración de las fases del sueño con un menor tiempo de sueño profundo y sueño REM. Aumentan las fases de sueño superficial (en las que es más sencillo despertarse) y además, por su efecto relajante muscular, la musculatura de la faringe se encuentra más flácida, se ronca más y es más sencillo tener episodios de apnea del sueño. Durante las apneas, como entorpecen el flujo respiratorio, aumenta la cantidad de dióxido de carbono en sangre y disminuye la de oxígeno. Cuando el bulbo raquídeo detecta esta anomalía en la sangre, activa otras áreas cerebrales despertando al individuo para que este vuelva a respirar correctamente.

 
Fuentes: 
- Velayos, J.L. ; Medicina del Sueño, un enfoque multidisciplinario. Ed. Médica Panamericana. 2009. Madrid.
- Rohers et al. ; Ethanol as a Hypnotic in Insomniacs: Self Administration and Effects on Sleep and Mood. Neuropsychopharmacology (1999) 20, 279–286.
 

13 ene. 2015

¿Adiós a la amniocentesis?

Últimamente se han puesto de moda las analíticas en sangre materna para descartar alteraciones genéticas. Es incuestionable que se trata de un gran avance en el campo del diagnóstico prenatal, pero de ahí a decir que esta prueba va a desbancar a la amniocentesis hay un abismo.

¿Cómo funcionan los tests prenatales no invasivos?

Estos tests nacen del descubrimiento de que algunas células trofoblásticas (que forman parte de la placenta), al degradarse, vierten su material genético en la sangre materna. De modo, que en una extracción de sangre a una embarazada encontramos un 5% de ADN que en realidad es del feto.

El test lo que hace es contabilizar la cantidad de ADN de cada cromosoma que hay en la muestra analizada. Estos valores obtenidos se comparan con unos rangos de valores que se han establecido estudiando a mujeres con recién nacidos sanos. Si el valor obtenido en alguno de los cromosomas es mayor al esperado se entiende que hay un exceso de ese cromosoma (es decir, una trisomía o que el feto tiene 3 cromosomas en lugar de los 2 habituales). Si el valor es menor, lo que sucede es que hay una monosomía (solo un cromosoma). Damos por supuesto que el exceso o defecto del cromosoma estudiado se debe al ADN fetal porque suponemos que la madre no tiene ninguna alteración en los cromosomas.

¿Qué alteraciones buscan estos tests? ¿Son efectivos?

El test más utilizado, el test Harmony, busca alteraciones en el número de cromosomas 21, 13 y 18 (cuyas trisomías causan el síndrome de Down, el síndrome de Patau y el síndrome de Edwards respectivamente), así como alteraciones en el número de cromosomas sexuales (X e Y). No se buscan alteraciones en el número de otros cromosomas porque esas mutaciones no son compatibles con la vida y los embriones afectados muy raramente sobreviven al primer trimestre.

Otro test más completo es el Panorama, que ofrece además de lo anteriormente citado, el cribado de enfermedades causadas por microdeleciones (falta de un fragmento de DNA en un gen), como los síndromes de Angelman y Prader-Willi, el Cri-du-Chat, el síndrome de DiGeorge y el síndrome de supresión de 1p36.

*Si comento el nombre de estos dos tests no es por publicidad, sino que son los que se están usando en España y la mayoría de pacientes que preguntan por ellos los refieren por el nombre comercial.

La detección de los casos de síndrome de Down es mayor del 99%, del síndrome de Edwards es de un 98% y del síndrome de Patau es de un 80% con el Harmony y de un 99% con el Panorama. La tasa de falsos negativos (o posibilidad de que un caso de enfermedad no sea detectado) es de un 5% con el Harmony y de un 1% con el Panorama.

Aunque estas cifras son muy fantásticas, hay que decir que se trata de estudios sobre población de riesgo (mujeres con un cribado de primer trimestre de riesgo medio o alto, o con antecedentes familiares). Digo esto, porque como sabéis los que tenéis nociones de estadística, si hacemos una prueba en una población que tiene una frecuencia alta para una enfermedad la tasa de detección de ese test es muy buena, pero si lo probamos en una población con muy pocos casos la tasa de detección baja. Así que si acabamos aplicando estos tests a la población total de gestantes muy probablemente los resultados no serán tan espectaculares (aunque tampoco serán malos).

¿Significa eso que vamos a sustituir el cribado de primer trimestre y las amniocentesis por estos nuevos tests?

Es innegable que estos tests ofrecen muchas ventajas sobre las otras alternativas que existían hasta ahora. Se pueden realizar a partir de la novena semana de gestación, mientras que la amniocentesis se realiza a partir de la 15ª semana (se necesita una cantidad mínima de líquido amniótico). Y el cribado tradicional de primer trimestre (que es una mezcla de la edad materna, signos ecográficos y sustancias específicas en sangre materna) tiene mayor número de falsos positivos y negativos.

Aún así, hay que recordar que, en caso de que estos tests salgan positivos, son tests predictivos (dan un riesgo, no son diagnósticos) por lo que habría que realizar una amniocentesis, que es la única manera 100% fiable de diagnosticar estas alteraciones. Si acabamos implantando los tests no invasivos nos ahorraremos las amniocentesis en los casos que salgan negativos (ya que la posibilidad de que salga un falso negativo es menor de un 0'1%), pero si sale positivo hay que asegurarlo con la amniocentesis.

Además quienes se interesen por estos tests deben saber que de momento no están cubiertos por Sanidad y pueden costar alrededor de los 700 euros (los más baratos). También hay que entender que un test negativo no equivale a un recién nacido sano (el test solo estudia lo que hemos explicado anteriormente).

Si estos tests se implantarán o no en la población general de manera rutinaria es algo que veremos con el tiempo y que aún es motivo de debate en las sociedad de obstetricia.

8 ene. 2015

Morir de viejo

"Morir de viejo" es un término que nunca se llega a comprender correctamente. La gente se puede morir de muchas enfermedades, accidentes... pero, ¿de viejo?...  Lo más frecuente suele ser que se atribuya una muerte de este tipo porque no hay explicaciones obvias. 

El envejecimiento es un proceso de involución, en el que predomina la degradación frente a la síntesis (se reduce la capacidad de proliferación celular, se acumulan errores genéticos...). En la actualidad, con el descubrimiento de los telómeros (porciones terminales de los cromosomas cuya longitud se ha atribuido a la longevidad) se podría asumir que la vida puede finalizar porque las células envejecen. Pero generalmente esta involución lleva a la enfermedad, aunque pase desapercibida, y de la enfermedad se pasa a la defunción.

El problema es que algunas veces el deterioro de los ancianos se atribuye a un proceso fisiológico de la edad en lugar de a un problema de salud. De hecho, es frecuente que las enfermedades sean difíciles de diagnosticar a según qué edades, ya que los síntomas aparecen muy atenuados. Por ejemplo, un infarto de miocardio puede presentarse como un malestar inespecífico o un mareo leve, sin presentar el típico dolor torácico. 
Si queremos saber de qué muere la gente mayor que no tiene enfermedades aparentes, lo más sencillo es realizar una autopsia (aunque se trata de un procedimiento muy raro en la tercera edad). No es que haya muchos estudios sobre el tema, pero quienes se han dedicado a ello llegan a la conclusión que siempre hay una causa que explica esas muertes que se atribuyen al paso del tiempo.

Berzlanovich realizó autopsias a individuos mayores de 80 años que habían muertos aparentemente sanos (según los propios familiares) y en más del 70% de los casos se encontró patología cardiovascular relevante. Incluso en un 20% de los casos se podían hallar múltiples causas que explicaran la defunción.

Según otro estudio realizado en Sicilia con ancianos centenarios las causas principales de muerte fueron: infecciones respiratorias 40.4%, cardiopatías isquémicas 37.8% (infartos agudos de miocardio 5.9%), isquemia cerebral 23.4 %, arterioesclerosis generalizada 18.4% y cáncer en el 16%.

En resumen, morirse es cuestión de enfermedad, más que de edad, solo que el tiempo se lo pone más fácil a cualquier patología para que sucumbamos a ella. 

4 ene. 2015

El temible ataque de los mocos verdes

Hay retazos del conocimiento popular que no pasan de moda y uno de ellos viene de la mano de invierno y los resfriados: "Si los mocos son verdes, hay que poner antibióticos". Como en la mayoría de los dichos, siempre hay algo de verdad, aunque normalmente esa verdad es parcial o está malinterpretada.

El moco es una sustancia compuesta por un 95% de agua, un 2'5% de proteínas y un 2% de minerales (así explicado no parece tan asqueroso). Entre las proteínas que lo forman, las más importantes son las glicoproteínas, que retienen agua y dan al moco su característica viscoelástica, y los anticuerpos. Las creadoras de esta mezcla son las células caliciformes que se encuentran en la mucosa nasa, que nos ayudan a mantener la cavidad húmeda y limpiar y calentar el aire que debe llegar a los pulmones. 

Normalmente el cuerpo produce entre 750-1000 ml de moco al día, pero la mucosa lo va eliminando desplazándolo hacia el tubo digestivo sin que seamos conscientes (en el fondo todos nos comemos los mocos, hasta la Presley). Cuando cogemos un resfriado, cuyo culpable suele ser algún rinovirus en la mayoría de los casos, se produce tal inflamación en las vías respiratorias que el drenaje continuo de mucosidad se entorpece y el organismo intenta eliminarlo hacia el exterior.

La mucosidad generada en un resfriado suele ser transparente (ya que, al fin y al cabo, se trata básicamente de agua, como explicamos al inicio). Lo que sucede cuando encontramos ese color verdoso es que, aunque el resfriado sea un proceso vírico, siempre puede haber bacterias que intentan aprovechar la situación. En este caso, algunos de nuestros glóbulos blancos, los neutrófilos, están especializados en fagocitar (tragar) bacterias. Los neutrófilos digieren las bacterias en su interior con una serie de sustancias, entre las que destacan las peroxidasas, que trabajan produciendo radicales libres, lo que básicamente mata a la bacteria y, de paso, al neutrófilo.

Las peroxidasas son enzimas que necesitan hierro para funcionar correctamente y es este hierro el que, en sus diferentes estados de oxidación, da al moco ese color verde tan asqueroso.

En conclusión, el color verde que podemos observar a veces en los mocos se debe a la destrucción de bacterias durante el resfriado, pero esto no significa ni que el resfriado sea de origen bacteriano ni que sea necesario introducir antibióticos.

Frikidato

- ¿Por qué no tenemos inmunidad frente a los resfriados? 
Lo normal es que una persona adulta y sana pase 2-3 resfriados al año de media. Los virus causantes de los resfriados, casi todos son rinovirus y coronavirus, forman en realidad una familia de más de 200 miembros, y a su vez, existen muchos subtipos de cada variedad, por lo que conseguir una inmunidad efectiva es prácticamente imposible.